Описание
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
Молекулярный тест, позволяющий найти небольшие изменения в структуре хромосом и участки отсутствующей или дополнительной ДНК на уровне экзонов генов.
Что показывает анализ
- Наличие копийных вариантов (делеции или дупликации) в отдельных экзонах генов, которые могут влиять на функцию белка.
- Мозаицизм по отдельным участкам ДНК в анализируемом материале.
- Структурные вариации, которые не всегда выявляются при общем кариотипировании.
Когда рекомендуется
- При подозрении на наследственные заболевания, связанные с изменениями в одном или нескольких экзонах генов.
- При неясных клинических проявлениях (например, задержка развития, врождённые аномалии), когда другие тесты не дали ответа.
- Для уточнения причины семейных случаев заболевания или при планировании дальнейшего генетического консультирования.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: ДНК из венозной крови.
- Срок готовности: 35-37.
Отзывы
Отзывов пока нет.