Описание
Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (ЛБН) методом ТМС
Исследование методом масс-спектрометрии (ТМС) позволяет одновременно оценить метаболиты и биомаркеры, характерные для ряда лизосомных болезней накопления.
Что показывает анализ
- Изменения уровня специфических метаболитов, которые могут указывать на нарушение работы лизосом и накопление веществ в клетках.
- Паттерны биомаркеров, используемые для скрининга нескольких наследственных заболеваний одновременно.
- Информацию, которая помогает врачу принять решение о необходимости дальнейшего углублённого генетического или биохимического обследования.
Когда рекомендуется
- При наличии клинических признаков или симптомов, настораживающих на возможные лизосомные болезни накопления.
- Если у родственников диагностированы лизосомные болезни и требуется скрининг членов семьи.
- Для предварительной оценки при комплексном обследовании детей с задержкой развития или неврологическими нарушениями.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: кровь (капиллярная или венозная проба, в зависимости от указаний центра).
- Срок готовности: 35-40.
Отзывы
Отзывов пока нет.