Описание
Синдром Криглера — Найяра (Исследование мутаций в гене UGT1)
Генетическое исследование, которое ищет изменения (мутации) в гене UGT1, связанных с нарушением обработки билирубина в организме.
Что показывает анализ
- Наличие известных мутаций в гене UGT1, которые могут быть связаны с нарушением ферментативного превращения билирубина.
- Информацию о типе и характере выявленной генетической вариации (например, одна или несколько мутаций).
- Данные, которые помогают врачу оценить генетическую причину повышенного уровня непрямого билирубина в сочетании с клиникой и другими исследованиями.
Когда рекомендуется
- При подозрении на наследственные нарушения обмена билирубина, особенно при раннем начале симптомов и семейном анамнезе.
- Если стандартные биохимические тесты показывают устойчивое повышение непрямого (неконъюгированного) билирубина без ясной причины.
- Для генетического консультирования семей при выявлении подобных нарушений у одного из родственников.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 26-28.
Отзывы
Отзывов пока нет.