Описание
Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе)
Генетическое исследование, которое проверяет последовательность гена GAA, связанного с болезнью Помпе — наследственным нарушением расщепления гликогена.
Что показывает анализ
- Наличие изменений (мутаций) в гене GAA, которые могут быть связаны с нарушением активности фермента, расщепляющего гликоген.
- Информацию, полезную для подтверждения предположений о генетическом характере симптомов у пациента.
- Данные для семейного генетического консультирования и оценки риска передачи варианта потомству.
Когда рекомендуется
- При клинических симптомах, подозрительных на болезнь Помпе (например, мышечная слабость, повышенная утомляемость, дыхательные нарушения) по направлению врача-специалиста.
- Если ранее выявлено снижение активности фермента GAA и требуется молекулярное подтверждение.
- При планировании беременностей или при наличии в семье случаев, связанных с наследственными миопатиями, для оценки рисков у родственников.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: ДНК из периферической крови (венозная кровь).
- Срок готовности: 72-74.
Отзывы
Отзывов пока нет.