Описание
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для диагностики наследственных болезней
Исследование оценивает последовательности кодирующих участков генома (экзом) с целью поиска изменений, которые могут быть связаны с наследственными заболеваниями.
Что показывает анализ
- Выявление вариантов в кодирующих участках генов, которые могут быть связаны с наследственными состояниями.
- Оценка большого набора генов одновременно, что полезно при сложной или неясной клинической картине.
- Информация для врачей и генетических консультантов, помогающая в дальнейшем планировании обследования или наблюдения.
Когда рекомендуется
- Если у пациента есть подозрение на наследственное заболевание и требуется широкий генетический поиск.
- При неясных симптомах, которые могут быть связаны с разнообразными генетическими причинами.
- Для семей, где предыдущие исследования не дали окончательного ответа и требуется более детальная генетическая оценка.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 30-32.
Отзывы
Отзывов пока нет.