Описание
Определение мутаций гена SMN1/2 при спинальной мышечной атрофии
Молекулярное исследование, которое выявляет изменения в гене SMN1 и копийность гена SMN2 — факторы, связанные с риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).
Что показывает анализ
- Наличие делеции или точечных мутаций в гене SMN1, которые могут быть связаны с наследственной утратой функции этого гена.
- Количество копий гена SMN2, что может влиять на клиническое течение у людей с изменениями в SMN1.
- Помогает уточнить генетический статус пациента и выявить носительство у родственников в семейной истории.
Когда рекомендуется
- При подозрении на спинальную мышечную атрофию по клиническим симптомам или при положительной семейной истории.
- Для обследования родителей или других родственников при выявленном случае СМА в семье (скрининг носительства).
- В рамках пренатального или предимплантационного генетического тестирования по рекомендации врача-генетика.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 14-15.
Отзывы
Отзывов пока нет.