Описание
Диагностика MODY3 (ген HNF1A)
Генетическое исследование, которое ищет изменения в гене HNF1A, связанных с моногенной формой раннего сахарного диабета (MODY3).
Что показывает анализ
- Выявляет варианты (мутации) в гене HNF1A, которые могут быть связаны с MODY3.
- Помогает уточнить причину раннего начала сахарной болезни при подозрении на моногенную форму.
- Может быть полезен для семейного обследования и оценки рисков у родственников.
Когда рекомендуется
- При подозрении на MODY: раннее начало гипергликемии, семейный анамнез диабета по одному из родителей.
- Если стандартная терапия не даёт ожидаемого эффекта или есть необычная клиническая картина.
- Для уточнения диагноза у пациентов и планирования обследования родственников.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь в пробирке с антикоагулянтом (EDTA).
- Срок готовности: 20-22.
Отзывы
Отзывов пока нет.