Описание
Генетический скрининг хромосомных микроделеций и дупликаций (26 синдромов)
Исследование направлено на обнаружение небольших потерь или удвоений участков хромосом, связанных с рядом клинических синдромов. Анализ помогает выяснить генетические причины некоторых врождённых или развивающихся особенностей.
Что показывает анализ
- Наличие мелких хромосомных микроделеций (участков потери генетического материала).
- Наличие микродупликаций (локальных удвоений генетического материала).
- Информацию о том, затрагиваются ли участки, связанные с известными синдромами из панели 26 синдромов.
Когда рекомендуется
- При врождённых аномалиях развития или задержке психомоторного/интеллектуального развития.
- При неясных клинических симптомах, которые могут соответствовать генетическому синдрому.
- При планировании беременности или генетическом консультировании по результатам семейного анамнеза.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: кровь (цельная венозная кровь в пробирке с антикоагулянтом).
- Срок готовности: 11-12.
Отзывы
Отзывов пока нет.