Описание
Генетический анализ на синдром Неймегена и онкологические риски (ген NBS1)
Исследование ищет изменения в гене NBS1, которые могут быть связаны с повышенной чувствительностью к ДНК-повреждениям и возможным повышенным риском онкологических заболеваний у носителей специфических вариантов.
Что показывает анализ
- Наличие отдельных вариантов (мутаций) в гене NBS1, связанных с синдромом Неймегена или с повышенным риском опухолей.
- Степень обнаружения известных и клинически значимых изменений в исследуемой области гена.
- Информацию, которая может быть использована врачом при оценке семейного риска и выборе дальнейшей тактики наблюдения.
Когда рекомендуется
- Если в семье есть родственники с подтверждённым синдромом Неймегена или схожими проявлениями.
- При подозрении на наследственную предрасположенность к некоторым видам опухолей или при раннем манифестировании злокачественных заболеваний.
- Для генетического консультирования перед планированием беременности или при наличии вопросов о риске для потомства.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: цельная кровь (обычно в пробирке для ДНК).
- Срок готовности: 11-12.
Отзывы
Отзывов пока нет.