Описание
Болезнь Фабри (ген GLA) (секвенирование по Сэнгеру)
Молекулярный генетический анализ, который проверяет последовательность выбранного гена (GLA) для поиска вариантов, связанных с болезнью Фабри.
Что показывает анализ
- Наличие изменений (вариантов) в коде гена GLA, которые могут быть связаны с повышенным риском развития признаков болезни Фабри.
- Конкретные нуклеотидные замены или небольшие вставки/удаления в исследуемой области, обнаруженные методом секвенирования по Сэнгеру.
- Информацию, которая может пригодиться врачу при оценке наследственного риска в семье и выборе дальнейшей тактики наблюдения.
Когда рекомендуется
- При подозрении на болезнь Фабри по сочетанию клинических симптомов или по результатам других обследований.
- Для подтверждения или уточнения генетического статуса у родственников лица с известным вариантом в гене GLA.
- В рамках генетического консилиума или перед планированием семейного скрининга.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: цельная кровь (венозная кровь).
- Срок готовности: 15-17.
Отзывы
Отзывов пока нет.