Описание
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием, методом Сэнгера
Анализ проводит подтверждение конкретной генетической замены, обнаруженной ранее методом массового параллельного (NGS) секвенирования, с использованием классического метода Сэнгера.
Что показывает анализ
- Подтверждает наличие или отсутствие конкретной нуклеотидной замены или небольшой вставки/делеции, обнаруженной при NGS.
- Оценивает последовательность ДНК в ограниченном участке гена с высокой точностью по сравнению с исходным методом.
- Помогает исключить артефакты, которые могли возникнуть при массовом параллельном секвенировании.
Когда рекомендуется
- Если в результате NGS выявлена сомнительная или клинически значимая вариация, требующая подтверждения.
- При необходимости подтвердить вариант перед информированием пациента или принятием дальнейших медицинских решений совместно с врачом.
- Если требуется дополнительная верификация результата, полученного на панели или экзомном/геномном секвенировании.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: ДНК, выделенная из крови (целиком или пробирки с антикоагулянтом) или другого клинически значимого образца.
- Срок готовности: 35-37 дней.
Отзывы
Отзывов пока нет.