Описание
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у ТРИО
Молекулярно-генетическое подтверждение ранее обнаруженной при NGS (панельном или экзомном секвенировании) вариации методом Сэнгера в рамках трио-анализа (пациент и оба родителя).
Что показывает анализ
- Подтверждает наличие или отсутствие конкретной нуклеотидной вариации, ранее выявленной методом NGS, с использованием метода Сэнгера.
- Позволяет уточнить наследование вариации в паре родитель–ребёнок (тРИО).
- Повышает уверенность в результатах первичного секвенирования при необходимости валидации конкретной позиции.
Когда рекомендуется
- Если при NGS обнаружена потенциально значимая вариация и требуется её подтверждение классическим методом.
- При необходимости установить, кто из родителей является носителем вариации.
- Когда результаты NGS требуют дополнительной технической проверки перед клиническим обсуждением.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: кровь периферическая (ЭДТА) от пациента и обоих родителей.
- Срок готовности: 35-37.
Отзывы
Отзывов пока нет.