Описание
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA
Молекулярный скрининг, направленный на выявление наиболее распространённых изменений в митохондриальной ДНК, которые могут влиять на функцию клеточных митохондрий.
Что показывает анализ
- Наличие или отсутствие ряда частых точечных мутаций и делеций в митохондриальной ДНК, которые входят в панель исследования.
- Помогает определить необходимость дальнейшего углублённого генетического обследования или консультации специалиста.
- Не даёт полной картины всех возможных изменений в мтДНК — охватывает только заявленные 13 частых вариантов.
Когда рекомендуется
- При наличии симптомов, которые могут быть связаны с митохондриальными нарушениями (например, комплексные неврологические или мышечные проявления).
- Если в семье были случаи заболеваний, связанных с митохондриальной ДНК, и требуется первичный скрининг.
- При необходимости уточнить дальнейшую тактику наблюдения или направить на расширенное генетическое тестирование.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: кровь (обычно венозная).
- Срок готовности: 25-27.
Отзывы
Отзывов пока нет.