Описание
Фенилкетонурия (мутация гена PAH)
Генетическое тестирование на мутации в гене PAH, которые связаны с фенилкетонурией — наследственным нарушением обмена аминокислот.
Что показывает анализ
- Наличие или отсутствие известных мутаций в гене PAH, ассоциируемых с повышенным уровнем фенилаланина.
- Информацию о типе и комбинации выявленных вариантов, что важно для оценки риска и выбора дальнейшей тактики наблюдения.
- Данные, которые могут помочь врачу в оценке наследственного характера состояния и планировании обследования родственников.
Когда рекомендуется
- При подозрении на фенилкетонурию у ребёнка по результатам скрининга или при наличии характерных клинических признаков.
- Если один или оба родителя являются носителями или в семье уже есть подтверждённый случай фенилкетонурии.
- Для планирования беременности или при генетическом консультировании семьи.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: Венозная кровь.
- Срок готовности: 15-17.
Отзывы
Отзывов пока нет.