Описание
Муковисцидоз ген CFTR (13 мутации)
Генетический тест, направленный на поиск 13 наиболее распространённых мутаций в гене CFTR, связанных с риском муковисцидоза и носительства.
Что показывает анализ
- Наличие или отсутствие выбранных мутаций в гене CFTR, которые могут быть связаны с повышенным риском развития муковисцидоза или носительства.
- Информацию, полезную для оценки генетического риска при планировании семьи или при неясных клинических симптомах.
- Данные для дальнейшего обсуждения с врачом-генетиком о необходимости расширенного тестирования.
Когда рекомендуется
- При семейном анамнезе муковисцидоза или подтверждённом носительстве в родственниках.
- При планировании беременности или при обследовании пары на совместимые генетические риски.
- Если врач заподозрил генетическую причину респираторных или пищеварительных симптомов у пациента.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: капля крови/мазок из внутренней стороны щёки (ДНК для молекулярного анализа).
- Срок готовности: 17-18.
Отзывы
Отзывов пока нет.