Описание
Диагностика фронтотемпоральной деменции и бокового амиотрофического склероза (C9orf72)
Генетический тест на расширение повторов в гене C9orf72, связанном с некоторыми формами фронтотемпоральной деменции и боковым амиотрофическим склерозом.
Что показывает анализ
- Выявляет наличие аномального увеличения повторов в гене C9orf72, которое может быть ассоциировано с нейродегенеративными состояниями.
- Позволяет уточнить генетическую причину при сочетании когнитивных, поведенческих и двигательных симптомов.
- Помогает в генетическом консультировании семьи при наличии наследственной истории заболеваний нервной системы.
Когда рекомендуется
- При подозрении на фронтотемпоральную деменцию у пациента с соответствующими клиническими проявлениями.
- При симптомах бокового амиотрофического склероза или сочетании двигательных и когнитивных нарушений.
- Если в семье были случаи раннего дементивного синдрома или моторных нейродегенераций и рассматривается наследственный характер.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 14-15.
Отзывы
Отзывов пока нет.