Описание
Диагностика орфанных заболеваний в крови методом ТМС
Молекулярное исследование, которое ищет редкие генетические изменения в образцах крови с использованием технологии массового секвенирования (ТМС).
Что показывает анализ
- Наличие вариаций в генах, ассоциируемых с орфанными (редкими) наследственными заболеваниями.
- Перечень обнаруженных генетических изменений и их классификация по клинической значимости.
- Данные, которые помогают врачу оценить возможную связь генетики с клинической картиной пациента.
Когда рекомендуется
- При подозрении на редкое наследственное заболевание у пациента с необъяснимыми симптомами.
- Если в семье есть родственники с редкими генетическими состояниями и требуется уточнение риска.
- Для уточнения генетического статуса перед планированием лечения или дальнейшего обследования (по назначению врача).
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 35-37.
Отзывы
Отзывов пока нет.