Описание
Диагностика MODY2 диабета. Ген GCK
Генетическое исследование гена GCK, связанного с одной из форм моногенного сахарного диабета (MODY2). Тест определяет изменения в гене, которые могут влиять на регулирование уровня глюкозы в крови.
Что показывает анализ
- Наличие вариаций в гене GCK, связанных с повышенной базальной концентрацией глюкозы.
- Информацию о типе выявленной вариации (например, замена, делеция), которая может быть полезна для генетического консультирования.
- Данные, помогающие отличить моногенную форму нарушения углеводного обмена от других типов диабета в сочетании с клинической информацией.
Когда рекомендуется
- При подозрении на моногенный (наследственный) диабет, особенно при раннем начале и семейном анамнезе.
- Если показатели глюкозы стабильны но несоответствуют типичному течению диабета 1-го или 2-го типа.
- Для уточнения диагноза перед планированием ведения пациента или при необходимости генетического консультирования семьи.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 20-22.
Отзывы
Отзывов пока нет.