Описание
Генетический анализ основных генов, связанных с риском развития меланомы методом NGS (CDK4, CDKN2a)
Молекулярное исследование, которое ищет изменения в ключевых генах, ассоциированных с повышенным наследственным риском меланомы.
Что показывает анализ
- Наличие вариаций в генах CDK4 и CDKN2A, которые могут быть связаны с повышенным риском развития меланомы у отдельных семей.
- Тип и характер выявленных генетических изменений — например, замены или небольшие делеции/вставки в изучаемых регионах.
- Информацию, которая может быть полезна для оценки наследственной предрасположенности совместно с клиническими данными и семейным анамнезом.
Когда рекомендуется
- При семейной истории меланомы или других кожных опухолей, особенно при раннем дебюте заболевания у родственников.
- Если врач-генетик или дерматолог подозревает наследственную предрасположенность и считает, что результат поможет в оценке риска.
- В рамках комплексной генетической консультации для планирования наблюдения и профилактических мер совместно со специалистом.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: кровь (цельная венозная кровь в пробирке для ДНК).
- Срок готовности: 40-41.
Отзывы
Отзывов пока нет.