Описание
Генетическое исследование наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа (Шарко–Мари–Тута) — дупликация/делеция гена PMP22
Молекулярный тест, направленный на выявление изменений числа копий фрагмента гена PMP22, которые часто связаны с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1 типа (типичными вариантами болезни Шарко–Мари–Тута).
Что показывает анализ
- Наличие дупликации (увеличения числа копий) или делеции (удаления участка) в гене PMP22.
- Позволяет уточнить генетическую причину нарушений периферической нервной проводимости, когда подозревается наследственная нейропатия.
- Результат помогает врачу при дальнейшем выборе диагностической тактики и при консультации по наследственному риску в семье.
Когда рекомендуется
- При клинических признаках моторно-сенсорной нейропатии, подтверждённых или предполагаемых на основании осмотра и нейрофизиологических исследований.
- При семейном анамнезе похожих нарушений у близких родственников.
- Для генетического консультирования при планировании семьи или при необходимости оценки риска у родственников.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 13-14.
Отзывы
Отзывов пока нет.