Описание
Выявление мутации в гене метионин-синтаза-редуктазы MTRR (маркер MTRR_A66G)
Генетический тест, направленный на поиск вариантов в гене MTRR, в частности однонуклеотидной замены A66G, которые могут влиять на работу фермента, участвующего в метаболизме витамина B12 и гомоцистеина.
Что показывает анализ
- Наличие или отсутствие конкретной генетической варианта (мутации) MTRR_A66G в исследуемом образце.
- Информация о генетическом фоне, которая может быть учтена врачом при оценке метаболических процессов, связанных с метионин-синтазой и метаболизмом фолатов/витамина B12.
- Результат не даёт сам по себе окончательного диагноза, но может быть полезен в комплексе с клиническими данными и другими тестами.
Когда рекомендуется
- При изучении причин повышенного уровня гомоцистеина или нарушений метаболизма фолатов/витамина B12.
- Если в семье были выявлены генетические варианты, связанные с метаболическими нарушениями, и требуется уточнение наследственного статуса.
- При подготовке к планированию беременности или при выяснении причин повторяющихся проблем со здоровьем, когда генетический фактор может иметь значение.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: ДНК из венозной крови.
- Срок готовности: 4-6.
Отзывы
Отзывов пока нет.