Описание
Выявление мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR. Генетический маркер MTHFR_C677T
Исследование определяет наличие варианта C677T в гене MTHFR — одного из генетических факторов, связанных с обменом фолатов и гомоцистеином.
Что показывает анализ
- Наличие или отсутствие мутации C677T в гене MTHFR у обследуемого.
- Степень генетического варианта (например, носительство одной или двух копий варианта), что может влиять на активность фермента.
- Информация, которая вместе с клиническими данными и другими тестами помогает врачу оценить риски, связанные с обменом фолатов.
Когда рекомендуется
- При семейном анамнезе наследственных нарушений метаболизма фолатов или повышенного гомоцистеина.
- При планировании беременности или при повторяющихся выкидышах по решению врача-генетика или акушера.
- Если врач подозревает, что генетический фактор может влиять на ответ на некоторые препараты или метаболические состояния.
Биоматериал и срок
- Биоматериал: венозная кровь.
- Срок готовности: 4-6.
Отзывы
Отзывов пока нет.