Описание
Болезнь Коновалова-Вильсона (генетическая диагностика)
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на поиск изменений в генах, связанных с болезнью Вильсона — наследким нарушением обмена меди.
Что показывает анализ
- Наличие вариантов (мутаций) в гене(ах), ассоциированных с болезнью Вильсона.
- Информацию, которая может помочь врачам оценить риск развития наследственного нарушения обмена меди у пациента или членов семьи.
- Данные, которые при необходимости используются совместно с клиническими и лабораторными признаками для уточнения причины симптомов.
Когда рекомендуется
- При симптомах или признаках, которые могут соответствовать нарушению обмена меди, особенно в сочетании с семейным анамнезом.
- Для уточнения диагноза у пациентов с подозрительными биохимическими или клиническими данными.
- При необходимости генетического консультирования членов семьи (скрининг родственников).
Биоматериал и срок
- Биоматериал: ДНК (обычно венозная кровь).
- Срок готовности: 16-18.
Отзывы
Отзывов пока нет.